При помощи генной терапии удалось вылечить генетическую форму глухоты у мышей. По данным ВОЗ примерно 360 миллионов человек глухи, причем со стороны генетики за глухоту ответственны более 70 генов.

В исследовании был выбран ген TMC1, мутация которого — частая причина глухоты. Ген кодирует белок, преобразующий звук в электрические сигналы, и на его долю приходится 4-8% всех случаев потерь слуха.

Подопытными были два типа: у одних была делеция гена TMC1 (модель лечения младенцев с рецессивными мутациями), у других — мутация «Бетховен» (постепенная потеря слуха в возрасте 10-15 лет).

Чтобы доставить здоровый ген в ухо, ученые создали аденоассоциированный вирус 1 (AAV1) в комбинации с промотором, который запускает ген только в сенсорных клетках внутреннего уха, известных как волосковые клетки.

Результаты оказались потрясающими: восстановилась способность волосковых клеток реагировать на звук, а мыши с мутацией «Бетховена» снова приобрели возможность слышать. Последнее тестировалось в «пугающей коробке». Глухие мыши с мутацией TMC1 просто сидели в ней, а мыши, прошедшие генную терапию, прыгали как здоровые.

Мыши, у которых была делеция гена TMC1 (ген был полностью удален), также показали результат частичного восстановления слуха.

Полученные результаты повторили успех проведенных ранее исследований, в котором генетическими методами был восстановлен слух глухих мышей с синдромом Ушера.

Вирус AAV1 используется также на людях при генной терапии слепоты, болезней сердца, мышечной дистрофии и других заболеваниях. Профессор Джефри Холт считает, что такое лечение глухоты людей — дело не слишком отдаленного будущего. И это станет отличным примером того, как фундаментальная наука становится основой клинической терапии.