Перед тем как определить топ-5 самых значимых медицинских инноваций, проведем краткий экскурс в историю.

Одной из самых древних инновационных медицинских процедур была трепанация. Из тысяч черепов неолита, найденных археологами на протяжении многих лет, 5-10% несут отличительные знаки трепанация. Эта процедура включала бурение или вырезание отверстий в черепе, возможно, чтобы изгнать злых духов или «уменьшить давление» на мозг. К счастью, о ней на время забыли.

Следующим прорывом было появление анестезии. Хэмфри Дэвид был первым, кто обнаружил обезболивающие свойства закиси азота, и назвал его «веселящим газом». Однако анестетики не получали распространения еще многие десятилетия после смерти Дэвида.

Открытие Александром Флемингом пенициллина в 1928 году относят к историческим медицинским инновациям. Работа Флеминга ознаменовала рождение современных антибиотиков, и спасла миллионы людей от ампутации и смерти от инфицирования.

Итак, представляем топ-5 медицинских инноваций на основе опроса ученых и врачей.

Направленное редактирование генома

Перед новыми методами, которые основаны на CRISPR-ассоциированном белке, генная инженерия была невероятно сложным процессом. До сих пор генетические модификации требовали много времени и денег, но теперь их можно осуществляться относительно быстро и дешево (каждый «прогон» стоит $30).

В журнале Nature появление методов CRISPR названо крупным переворотом в области биомедицинских исследований.

Доктор Гарри Лаверти со своей командой из Школы фармации Королевского университета в Белфасте, Ирландия, недавно создал пептидный гель, который успешно борется с так называемыми супермикробами.

Он считает, что эти новые методы хотя и появились не так давно, имеют большой потенциал в генной терапии по сравнению с более традиционными методами: они помогут искоренить генетические заболевания путем устранения вредных последовательностей ДНК, побороть ВИЧ, рак и инфекционные заболевания.

Технология с использованием CRISPR и фермента Cas9 (CRISPR-ассоциированный белок) позаимствована у бактерий, которые используют их для борьбы с бактериофагами. При этом Cas9 использует молекулу РНК для проверки молекулы ДНК-мишени и ее разрушения или вставки генетической последовательности.

Экспресс-методы секвенирования

Экспресс-секвенирование может быть настоящим спасителем в глобальном масштабе.

Эфрейм Л. Цалик, доцент медицины в Медицинский центр университета Дьюка в Дареме, штат Северная Каролина, участвует в разработке тестов, которые могут отличить вирусную инфекцию от бактериальной практически у постели пациента. С помощью портативного устройства у больного берется образец, ДНК которого «читается» в реальном времени, при этом нет необходимости в затратных по времени лабораторных исследованиях.

Знание о том, что болезнь вызвана вирусом, исключает назначение бесполезных в этом случае антибиотиков. А это делает медицину более персонализированной и точной.

Такие тесты могут применяться как в кабинете врача, так и в джунглях Борнео.

Кардиостимулятор

Первый пациент с кардиостимулятором пережил как своего изобретателя, так и хирурга, который имплантировал его.

Доктор Томас Оксли из Университета Мельбурна, Австралия, в настоящее время работает над имплантатом мозга, который позволит парализованным пациентам двигаться, управляя своим «внешним» роботизированным скелетом одной силой мысли. Поэтому главной медицинской инновацией он назвал кардиостимулятор.

Доктор Оксли описывает кардиостимулятор как «прообраз медицинских устройств», который возник раньше своего времени. Первая имплантируемая версия устройства была разработана Руне Элмквис и установлена хирургом Оке Сеннингом в 1958 году Арне Ларссону, который в течение жизни испробовал 26 различных электрокардиостимуляторов. Ларссон умер в 2001 году в возрасте 86 лет, пережив как изобретателя, так и хирурга.

Диагностические наносенсоры

Нанотрубки под микроскопом

Доктор Томас Дж. Вебстер из Северо-Восточного университета в Бостоне, штат Массачусетс, работает над проектом синтетических иммунных клеток.

Имплантирование наносенсоров — дело одной минуты, причем остаются они там надолго. Такие «датчики», изготовленные из углеродных нанотрубок, могут работать в качестве системы раннего предупреждения потенциальных болезней. Они позволяют лечить задолго до того, как заболевание проявится внешне.

Такой эффект «лечения по мере возникновения» достигается поднятием «тревоги» при первых химических сигналах болезни еще до появления симптомов.

Зачастую симптомы скрыты до тех пор, пока болезнь не пойдет «полным ходом», как, например, рак поджелудочной железы. И чем быстрее обнаруживается проблема, тем больше шансов у пациента остаться в живых.

Часть работы доктора Вебстера сосредоточена вокруг решения проблемы непроницаемости биомембран болезнетворных бактерий для антибиотиков с помощью нанотехнологий. Предполагается, что наночастицы будут проникать сквозь биомембраны и разрушать их.

Диаметр однослойной углеродной нанотрубки в 100000 раз тоньше человеческого волоса, что позволяет ей действовать на клеточном уровне. С другой стороны, с ними трудно работать, поэтому требуются дополнительные нанотехнологические исследования.

Кохлеарный имплантат

По мнению профессора Майкла МакЭлпайна из Университета Миннесоты, который работает в области применения 3D-печати в медицине, кохлеарный имплантат является одной из самых ранних идей переплетения электроники с телом человека в удивительно простой и элегантной манере.

На сегодняшний день во всем мире глухим установлено более 350 тысяч таких устройств. Однако сам изобретатель, профессор Кларк, говорит, что его изобретение было на грани того, чтобы вообще не появиться на свет.

Меня критиковали, и я слыл «этим клоуном Кларком». Но я был полон решимости идти до конца, и я рад, что добился своего. Я не могу представить себе любую другую технологию, которая бы имела такое же огромное влияние на жизнь такого количества людей.

Кохлеарный имплант отличается от обычного слухового аппарата, который просто усиливает поступающий в ухо звук тем, что непосредственно стимулирует слуховой нерв.

При этом слух, обеспечиваемый кохлеарным имплантатом, отличается от естественного слуха, но позволяет ориентироваться в пространстве и слышать других снова, или даже в первый раз.

Несмотря на то, что представленный топ-5 инноваций — лишь небольшая часть всех медицинских достижений, он хорошо иллюстрируют то, насколько далеко мы продвинулись с момента доисторической трепанации черепа. И закончим этот обзор цитатой научного новатора Артура Кларка:

Любая достаточно развитая технология неотличима от магии.

При помощи генной терапии удалось вылечить генетическую форму глухоты у мышей. По данным ВОЗ примерно 360 миллионов человек глухи, причем со стороны генетики за глухоту ответственны более 70 генов.

В исследовании был выбран ген TMC1, мутация которого — частая причина глухоты. Ген кодирует белок, преобразующий звук в электрические сигналы, и на его долю приходится 4-8% всех случаев потерь слуха.

Подопытными были два типа: у одних была делеция гена TMC1 (модель лечения младенцев с рецессивными мутациями), у других — мутация «Бетховен» (постепенная потеря слуха в возрасте 10-15 лет).

Чтобы доставить здоровый ген в ухо, ученые создали аденоассоциированный вирус 1 (AAV1) в комбинации с промотором, который запускает ген только в сенсорных клетках внутреннего уха, известных как волосковые клетки.

Результаты оказались потрясающими: восстановилась способность волосковых клеток реагировать на звук, а мыши с мутацией «Бетховена» снова приобрели возможность слышать. Последнее тестировалось в «пугающей коробке». Глухие мыши с мутацией TMC1 просто сидели в ней, а мыши, прошедшие генную терапию, прыгали как здоровые.

Мыши, у которых была делеция гена TMC1 (ген был полностью удален), также показали результат частичного восстановления слуха.

Полученные результаты повторили успех проведенных ранее исследований, в котором генетическими методами был восстановлен слух глухих мышей с синдромом Ушера.

Вирус AAV1 используется также на людях при генной терапии слепоты, болезней сердца, мышечной дистрофии и других заболеваниях. Профессор Джефри Холт считает, что такое лечение глухоты людей — дело не слишком отдаленного будущего. И это станет отличным примером того, как фундаментальная наука становится основой клинической терапии.

Новая система сможет определять как инфекционные заболевания, так и неинфекционные (диабет и рак) в выдыхаемом человеком воздухе.

Ученые из Университета Аделаиды в Австралии верят в потенциал разработанного оптического аналога носа собаки оперативно диагностировать болезни без проникновения (неинвазивно), причем сразу на месте.

Такая система заточена анализировать молекулярный состав газа с помощью специального лазерного спектрометра.

Оптическая спектроскопия основана на измерении спектров поглощения света различными молекулами, что придает ей точность и скорость. К этому перспективному подходу в анализе дыхания подключается все больше ученых.

Выдыхаемые человеком воздух содержит продукты метаболизма клеток организма. В случае болезни нормальный метаболизм нарушается, и состав выдоха изменяется. Это можно использовать в диагностике таких заболеваний, как рак легких и пищевода, астмы и диабета даже до появления симптомов.

Теперь у нас есть надежная система обнаружения присутствие и определения концентрации молекул в образце. Следующим шагом является разработка методов интерпретации данных о концентрации веществ, которые по естественным причинам у разных людей отличаются.

Лазерная система диагностики заболеваний имеет ряд преимуществ перед традиционными методами: почти мгновенное получение результатов, высокая чувствительность и способность работать с целым диапазоном молекул, что делает ее привлекательной для широкомасштабного скрининга здоровья.

Ученые надеются надеются доработать прототип в течение 2-3 лет, и выпустить коммерческий продукт в течение 3-5 лет.